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云之南

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专业背景:计算机科学 研究方向与兴趣: JavaEE-Web软件开发, 生物信息学, 数据挖掘与机器学习, 智能信息系统 目前工作: 基因组, 转录组, NGS高通量数据分析, 生物数据挖掘, 植物系统发育和比较进化基因组学

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最新一期的外显子测序专刊  

2011-10-12 11:52:22|  分类: 生物信息学 |  标签: |举报 |字号 订阅

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http://genomebiology.com/content/12/9

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以下转载自生物通

本期《Genome Biology》出了一个外显子组测序的特刊,华盛顿大学的Jay Shendure副教授作为杂志的特邀编辑,发表了一篇关于外显子组测序的社论。在这篇文章中,Shendure讨论了外显子组测序的机遇和挑战。

2009年,基因组定向捕获工具的出现,让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势,特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低,数据的阐释也更为简单。因此,外显子组测序去年也被《Science》杂志评为年度十大突破。

这一期特刊,外加200多篇已发表的论文,也证实了外显子组测序这种新兴技 术的成功。它能协助确定单基因疾病以及一些遗传异质性疾病的分子缺陷,鉴定各种癌症中反复突变的基因,并为人类进化和群体遗传学提出新见解。由于这一技术 的广泛应用,迄今已有超过1万个外显子组被测序。

对于它的广泛应用,Jay Shendure总结了五方面的因素:1)新一代测序仪的广泛采购;2)出色开源软件的出现,例如bwa和samtools;3)外显子组捕获试剂的快速 开发和商业化,例如安捷伦的SureSelect,罗氏Nimblegen的SeqCap;4)每个样本的价格相对较低,让外显子组测序更易普及;5)多 个研究小组有样本在手,有动力开展外显子组测序。

然而,目前全基因组测序的费用已降至几千美元。如果有一天,外显子组测序和基因组测序的费用相差无几,有人担心,外显子组测序还有存在的必要吗?于是,Jay Shendure讨论了这一技术所面临的机遇和挑战。

他认为,外显子组测序未能解决相当大比例的孟德尔表型,即使是在遗传结构已 清楚的模式生物中。如果我们希望解决所有的孟德尔遗传病,那么了解这些失败的基础将是至关重要的。同时,人们很想了解稀有变异对常见病的作用。许多研究都 从外显子组测序开始,但是仍在进行中,因为需要大量的样本,才具有说服力。

外显子组测序鉴定出大约2万个变异,而全基因组测序鉴定出400万个变异。 尽管蛋白改变的变异与其他变异的分离优先被证明是有用的,但无疑也是粗略的。从外显子组转移到基因组,为了未知的信号增加,我们要承担100倍的噪音增 加。因此,我们需要更精密的方法,为编码和非编码变异分配更加适当的“先验值”。

尽管如此,作者认为外显子组测序代表了“高产的遗传学”,通过较少样本的外显子组测序和适中的投资,就可以明确鉴定新的疾病基因。随着分析成本的进一步降低和分析精密度的提高,这种模式的生产力也会提高。

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