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云之南

风声,雨声,读书声,声声入耳;家事,国事,天下事,事事关心

 
 
 

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关于我

专业背景:计算机科学 研究方向与兴趣: JavaEE-Web软件开发, 生物信息学, 数据挖掘与机器学习, 智能信息系统 目前工作: 基因组, 转录组, NGS高通量数据分析, 生物数据挖掘, 植物系统发育和比较进化基因组学

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INDEL,SNP,CNV TOOLS  

2011-11-22 15:26:32|  分类: 生信分析软件 |  标签: |举报 |字号 订阅

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Dindel
http://www.sanger.ac.uk/resources/software/dindel/

SOAPINDEL

GATK

MUMMER
SNP:
SNP discovery tool:SAMTool for SNPs、Broad Institute GATK、SOAPSnp

 

Small indel discovery tool: SAMTool for Indels、AB Small Indel Tool
Large Indel discovery tool:BreakDancer、AB Large Indel Tool

CNV:

large就是CNV可以用CNVer
PENNCNV
CNV-seq   R, perl Yes hits No single-end statistical testing
FREEC   C Optional SAM,BAM,bed,etc. Optional both LASSO regression
readDepth R No bed Yes both CBS, LOESS regression
CNVnator  C No BAM Yes both mean shift algorithm
SegSeq Matlab Yes bed No single-end statistical testing,CBS
EWT (RDXplorer) R, python No BAM Yes single-end statistical testing
cnD D No SAM,BAM No both HMM, Viterbi algorithm
CNVer C No BAM Yes pair-end maximum-likelihood, graphic flow
CopySeq  Java No BAM Yes pair-end MAP estimator
rSW-seq NA Yes NA Yes single-end Smith-Waterman algorithm
CNAseg R Yes BAM No pair-end wavelet transform and HMM
CNAnorm  R Yes SAM,BAM Yes both linear regression or CBS
cn.MOPS R, C++ multiple samples BAM or data matrix No both mixture of Poissons, MAP, EM, CBS
JointSLM R, Fortran multiple samples data matrix Yes both HMM, ML estimator, Viterbi algorithm

Comparative Studies of Copy Number Variation Detection Methods for Next-Generation Sequencing Technologies

Computational tools for copy number variation (CNV) detection using next-generation sequencing data: features and perspectives
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