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云之南

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专业背景:计算机科学 研究方向与兴趣: JavaEE-Web软件开发, 生物信息学, 数据挖掘与机器学习, 智能信息系统 目前工作: 基因组, 转录组, NGS高通量数据分析, 生物数据挖掘, 植物系统发育和比较进化基因组学

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线粒体基因组(mtDNA)   

2010-03-19 21:58:49|  分类: 生物学 |  标签: |举报 |字号 订阅

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人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,它能自主复制。它由16 569个碱基对组成,每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子,外环为重链,内环为轻链。基因组含有37个基因,其中13个蛋白质基因,包括1个细胞色素B基因,2个ATP酶复合体组成成分基因,3个细胞色素C氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因;2个rRNA基因;还有22个tRNA基因(图4)

  人类线粒体的基因组具有以下特点:

  (1)人类线粒体的基因排列得非常紧凑,除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外,不含内含子顺序。在37个基因之间,基因间隔区总共只有87bp,只占DNA总长度的0.5%,N-~N2:NStNNN,有时基因间有重叠,即前一个基因的最后一个碱基与下一个基因的第一个碱基相衔接。因此,mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。

    (2)高效利用DNA。有五个阅读框缺少终止密码子,仅以U或UA结尾。

    (3)mtDNA的突变率高于核中DNA,并且缺乏DNA的修复能力。

    (4)mtDNA为母系遗传。

    (5)部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。

    目前,由于发现有些遗传病如Leber遗传性视神经病、肌阵挛性癫痫、糖尿病-耳聋综合征、MELAS综合征等与线粒体基因突变有关,因而它的基因结构引起普遍性关注。

 

线粒体是真核细胞的一种细胞器,有它自己的基因组,编码细胞器的一些蛋白质。除了少数低等真核生物的线粒体基因组是线状DNA分子外(如纤毛原生动物Tetrahymena pyniform$和Paramecium aurelia以及绿藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等),一般都是一个环状DNA分子。由于一个细胞里有许多个线粒体,而且一个线粒体里也有几份基因组拷贝,所以一个细胞里也就有许多个线粒体基因组。不同物种的线粒体基因组的大小相差悬殊。已知的是哺乳动物的线粒体基因组最小,果蝇和蛙的稍大,酵母的更大,而植物的线粒体基因组最大。人、小鼠和牛的线粒体基因组全序列已经测定,都是16.5 kb左右。每个细胞里有成千上万份线粒体基因组DNA拷贝。果蝇和蛙的细胞里有多少个线粒体以及每个线粒体有多少份DNA拷贝,还没有准确的数字。估计线粒体DNA的总量只相当于核DNA的1%弱。酿酒酵母(S.cerevisiae)的线粒体基因组约长84 kb,每个细胞里有22个线粒体,每个线粒体有4个基因组。生长中的酵母细胞线粒体DNA占细胞总DNA量的比例可高达18%。植物细胞的线粒体基因组的大小差别很大,最小的为100kb左右,大部分由非编码的DNA序列组成,且有许多短的同源序列,同源序列之间的DNA重组会产生较小的亚基因组环状DNA,与完整的“主”基因组共存于细胞内,因此植物线粒体基因组的研究更为困难。
    哺乳动物的线粒体基因DNA没有内含子,几乎每一对核苷酸都参与一个基因的组成,有许多基因的序列是重叠的,例如,Anderson等于1981年测定了人线粒体基因组全序列,共16 569 bp,除了同启动DNA有关的D环区(D-loop)外,只有87个bp不参与基因的组成。现已确定有13个为蛋白质编码的区域,即细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列。另外还有分别编码16SrRNA和12SrRNA以及22个tRNA的DNA序列。除个别基因外,这些基因都是按同一个方向进行转录,而且tRNA基因位于rRNA基因和编码蛋白质的基因之间。除了少数例外,线粒体基因组编码蛋白质的密码子都是生命世界通用的密码子。
    线粒体基因组能够单独进行复制、转录及合成蛋白质,但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受核基因的控制。线粒体自身结构和生命活动都需要核基因的参与并受其控制,说明真核细胞内尽管存在两个遗传系统,一个在细胞核内,一个在细胞质内,各自合成一些蛋白质和基因产物,造成了细胞核和细胞质对遗传的相互作用;但是,核基因在生物体的遗传控制中仍起主宰作用。线粒体DNA(mtDNA)可用于分子系统发生研究(molecular phylogenetic stud—ies)。
    与细胞核DNA相比,mtDNA作为生物体种系发生的“分子钟”(molecular clock)有其自身的优点:①突变率高,是核DNA的10倍左右,因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核苷酸置换,可以进行比较分析;②因为精子的细胞质极少,子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞,所以mtDNA是母性遗传(maternal inheritance),且不发生DNA重组,因此,具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的雌性祖先。但是,近年来PCR技术证实,精子也会对受精卵提供一些mtDNA,这是造成线粒体DNA异序性(heteroplasmy)的原因之一。一个个体生成时,该个体细胞质内mtDNA的序列都是相同的,这是mtDNA的同序性(homoplasmy);当细胞质里mtDNA的序列有差别时,就是mtDNA的异序性。异序性对于种系发生的分析研究会造成一些困难。
    在分子进化研究中,mtDNA同样也是十分有用的材料。由于线粒体基因在细胞减数分裂期间不发生重排,而且点突变率高,所以有利于检查出在较短时期内基因发生的变化,有利于比较不同物种的相同基因之间的差别,确定这些物种在进化上的亲缘关系。有人曾从一具4 000年前的人体木乃伊分离出残存的DNA片段,平均大小仅为90 bp。这对于核基因组来说,这么短的DNA片段很难说明什么问题,可是这是线粒体基因组DNA,就可能是某个基因的一个片段,可以进行比较分析。因此,当前的分子进化生物学的研究,多半是取材于古生物或化石的牙髓或骨髓腔中残留的线粒体DNA作为实验材料。
线粒体基因组中的基因与线粒体的氧化磷酸化作用密切相关,因此关系到细胞内的能量供应。近年来发现人的一些神经肌肉变性疾病如Leber氏遗传性视神经病(主要表现为双侧视神经萎缩引起急性或亚急性视力丧失,还可伴有神经、心血管及骨骼肌等系统异常)、帕金森病、早老痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传的糖尿病和耳聋等,都同线粒体基因有关。也有人指出,衰老可能同mtDNA损伤的积累有关。

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