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云之南

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专业背景:计算机科学 研究方向与兴趣: JavaEE-Web软件开发, 生物信息学, 数据挖掘与机器学习, 智能信息系统 目前工作: 基因组, 转录组, NGS高通量数据分析, 生物数据挖掘, 植物系统发育和比较进化基因组学

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基因组关联分析(GWAS)  

2010-11-25 19:46:20|  分类: 生物信息学 |  标签: |举报 |字号 订阅

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摘要:

评论参考:http://www.sciencenet.cn/m/user_content.aspx?id=257517

全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数)基因总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上,开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究,全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因
GWAS能够进行的前提:基因组测序工作的完成,基于序列变异-SNP单体型图谱构建, 高通量基因分型技术的迅猛发展.

GWA研究的优势:1 高通量 --- 一个反应监测成百上千个SNPs,2 不只局限与“候选基因”,基因可以是“未知”的;3 GWA研究不再需要在研究之前构建任何假 设 。

GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页,为我们了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前,科学家已经在阿尔茨海默、乳腺癌、糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、胃癌等一系列复杂疾病中进行了GWAS并找到疾病相关的易感基因。我国科学家也在银屑病、精神病和冠心病等方面开展了GWAS研究并取得成效。

由于形状与基因组之间的关系受很多种因素的作用,因此,目前GWAS面临着一些问题,如获得的结果似是而非,不能完全解释某些病因等等。但是作为一种趋势,随着表观遗传图谱,蛋白表达谱,以及生理学等学科综合推进,作为一种综合性的分析方法,全基因组关联分析,必将迎来一个更广阔的发展空间。

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